Top of this page
Skip navigation, go straight to the content

Toczeń Rumieniowaty Układowy

Toczeń Rumieniowaty Układowy (TRU) to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje komórki i tkanki organizmu, wywołując stan zapalny oraz prowadząc do uszkodzenia tkanek. TRU może zająć dowolną część ciała, jednak najczęściej uszkadza serce, stawy, skórę, płuca, naczynia krwionośne, nerki oraz układ nerwowy.

Przebieg TRU jest bardzo zróżnicowany i charakteryzuje się okresami zaostrzenia, przeplatanymi okresami poprawy lub remisji choroby. Niektórzy pacjenci doświadczają dosyć łagodnej formy choroby, wymagającej jedynie nieznacznej ingerencji medycznej, podczas gdy inni mają do czynienia z poważnym lub wręcz agresywnym przebiegiem choroby, która może doprowadzić do znaczących i potencjalnie zagrażających życiu uszkodzeń takich organów jak: nerki, mózg, serce czy płuca. Nie są znane przyczyny wywołujące TRU, choć przypuszcza się, że stoi za nim wiele czynników natury genetycznej, środowiskowej i hormonalnej.

Występują trzy główne rodzaje tocznia:

  • Skórny – zawsze ogranicza się do skóry i można go zidentyfikować dzięki wysypce pojawiającej się na twarzy, szyi lub skórze głowy
  • Układowy – może objąć skórę, stawy i prawie każdy organ lub układ ciała
  • Wywołany działaniem leków – występuje po zażyciu określonych przepisanych leków.

Kto może zachorować na TRU?

Liczba zachorowań na TRU na świecie waha się. Odnotowuje się 1-10 nowych przypadków na 100,000 osobo-lat, podczas gdy częstość występowania TRU wynosi 20-70% na 100.000.

TRU występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Kobiety w wieku rozrodczym (15-40 lat) są aż 9-krotnie razy bardziej narażone na zachorowanie na TRU niż mężczyźni w tym samym wieku.

TRU częściej występuje w określonych grupach etnicznych. Afroamerykanie oraz ludność hiszpańska (Hiszpanie) są 3-krotnie bardziej podatni na TRU niż przedstawiciele rasy kaukaskiej. W jednym z badań amerykańskich uzyskano następujące wyniki: 1 na 245 afro-karaibskich kobiet w wieku 15-64 lat zapada na TRU w porównaniu z 1 na 700 kobiet rasy kaukaskiej w tym samym przedziale wiekowym. Także Azjaci stanowią grupą o podwyższonym ryzyku. Szacuje się, że w Chinach więcej osób choruje na TRU niż na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS).

Istnieją dowody przemawiające za tym, że genetyka odgrywa rolę w rozwoju TRU. Częstotliwość występowania TRU u bliźniąt jednojajowych oraz podwyższony wskaźnik występowania TRU wśród pacjentów krewnych pierwszego i drugiego stopnia stanowiły przedmiot badań nad komponentem genetycznym. Ostatnie badania pozwoliły na identyfikację szlaków układu odpornościowego, które mogą być w to zaangażowane.

Jakie objawy towarzyszą TRU?

Przebieg TRU różni się u poszczególnych pacjentów, a objawy mogą pojawiać się (stan zaostrzenia) i ustępować (stan remisji). Nie ma sposobu, by przewidzieć, kiedy nastąpi stan zaostrzenia, jak ciężki będzie oraz jak długo potrwa. Przy stanie zaostrzenia mogą pojawić się nowe objawy w stosunku do tych, które występowały w przeszłości. Dzieci również są narażone na TRU, jednak choroba zazwyczaj rozwija się u nastolatków lub później. TRU u dzieci przybiera poważniejszą formę niż u dorosłych i atakuje tak istotne organy tak jak: nerki i serce. Może to wynikać z różnic wieku, dziecięcego stadium rozwoju lub różnic w dostępie do leczenia.

Najczęściej występującymi objawami TRU, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn są:

  • stan ekstremalnego wyczerpania (zmęczenia)
  • bóle głowy
  • ból lub obrzęk stawów
  • gorączka
  • niedokrwistość (niska liczba czerwonych krwinek lub hemoglobiny lub niska całkowita objętość krwi)
  • obrzęk stóp, nóg, rąk i/lub wokół oczu
  • ból w klatce piersiowej przy głębokim oddychaniu (zapalenie opłucnej)
  • wysypka w kształcie motyla w okolicy policzków i nosa
  • wrażliwość na światło lub słońce (światłowstręt)
  • wypadanie włosów (łysienie)
  • zaburzenia krzepnięcia krwi
  • sinienie lub bielenie palców w niskich temperaturach (fenomen Raynaud’a)
  • wrzody ust lub nosa.

Jak diagnozuje się TRU?

Diagnoza TRU jest trudna i czasochłonna, gdyż nie ma jednego testu, który może określić, czy dana osoba ma lub zachoruje na TRU. Diagnozy dokonuje się na podstawie kombinacji objawów fizycznych oraz wyników badań laboratoryjnych.

Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (ang.  American College of Rheumatology (ACR))  opracowało system klasyfikacji, mającej pomóc w diagnozowaniu pacjentów potencjalnie cierpiących na TRU. Kryteria obejmują takie obszary jak: zmiany skórne typu rumienia, zmiany skórne rumieniowo-bliznowaciejące - rumień krążkowy, światłowstręt, wrzody okolic jamy ustnej, zapalenie stawów, zapalenie błon surowicznych (zapalenie płuc lub osierdzia), zaburzenia pracy nerek, zaburzenia neurologiczne (drgawki lub psychozy), zaburzenia hematologiczne, zaburzenia immunologiczne, występowanie przeciwciał przeciwjądrowych. Potwierdzenia diagnozy TRU dokonuje się, gdy występują przynajmniej 4 z powyższych czynników, pojedynczo lub jednocześnie, w dowolnym okresie obserwacji.